„Eines Tages wird alles gut sein,
das ist unsere Hoffnung.
Heute ist alles in Ordnung,
das ist unsere Illusion.”
_Voltaire
Seltene Krankheiten
Der stille Kampf, seltene Krankheiten zu verstehen.
In der weiten Gesundheitslandschaft nehmen seltene Krankheiten eine einzigartige, oft übersehene Nische ein. Diese Krankheiten betreffen nur einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung, können aber das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinträchtigen. Trotz ihrer Seltenheit sind weltweit Millionen von Menschen betroffen und stellen eine grosse Herausforderungen dar, und sie bieten beeindruckende Geschichten von Widerstandskraft und Innovation.
Was sind Seltene Krankheiten?
Eine seltene Krankheit (auch als Orphan Disease bezeichnet) wird unterschiedlich definiert. In den Vereinigten Staaten wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn weniger als 200’000 Menschen gleichzeitig davon betroffen sind. In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als 1 von 2’000 Menschen betrifft. Weltweit gibt es rund 7’000 bekannte seltene Krankheiten, die von genetischen Störungen bis hin zu seltenen Krebserkrankungen, Infektionskrankheiten und Autoimmunerkrankungen reichen.
Die Herausforderung der Diagnose
Die grosse Herausforderungen für Menschen mit seltenen Krankheiten ist es, eine genaue Diagnose zu erhalten. Aufgrund ihrer Seltenheit sind diese Krankheiten unter Medizinern oft nicht bekannt, was zu Fehldiagnosen und einer verzögerten Behandlung führt. Im Durchschnitt kann es mehrere Jahre dauern, bis ein Patient eine korrekte Diagnose erhält, während der er sich zahlreichen Tests und Konsultationen unterzieht. Diese diagnostische Odyssee kann für die Patienten und ihre Familien körperlich, emotional und finanziell äusserst belastend sein.
Beispiele für Seltene Krankheiten
- Die Huntington-Krankheit: Eine genetisch bedingte Störung, die zu einem fortschreitenden Abbau von Nervenzellen im Gehirn führt, was wiederum Bewegungs-, kognitive und psychiatrische Störungen zur Folge hat.
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): Eine Gruppe von Erkrankungen des Bindegewebes, die durch Hypermobilität, Überdehnbarkeit der Haut und Brüchigkeit des Gewebes gekennzeichnet sind.
- Gaucher-Krankheit: Eine genetisch bedingte Störung, bei der sich Fettstoffe in bestimmten Organen, insbesondere in der Milz und der Leber, ansammeln und deren Funktion beeinträchtigen.
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): Eine seltene Bindegewebserkrankung, bei der sich Muskeln, Sehnen und Bänder in Knochen umwandeln und so ein zweites Skelett bilden.
Forschung und Interessenvertretung
Die Erforschung seltener Krankheiten ist von entscheidender Bedeutung, wird jedoch aufgrund der geringen Zahl der Betroffenen oft nicht ausreichend finanziert. Die Fortschritte in der Genforschung und Biotechnologie geben neue Hoffnung. Initiativen wie der Orphan Drug Act in den Vereinigten Staaten haben Pharmaunternehmen Anreize für die Entwicklung von Therapien für seltene Krankheiten gegeben, indem sie Vorteile wie Steuergutschriften und Marktexklusivität bieten.
Patientenorganisationen spielen eine mächtige Rolle bei der Sensibilisierung der Öffentlichkeit, der Finanzierung der Forschung und der Unterstützung der Betroffenen. Organisationen wie die National Organization for Rare Disorders (NORD) und EURORDIS (Rare Diseases Europe) arbeiten unermüdlich daran, das Leben der Menschen mit seltenen Krankheiten durch Fürsprache, Aufklärung und Unterstützung zu verbessern.
Leben mit einer Seltenen Krankheit
Für Menschen mit einer Seltenen Krankheit ist das Leben ein ständiger Kampf. Abgesehen von den körperlichen Symptomen fühlen sich die Betroffenen oft isoliert, weil sie selber und kaum jemand sonst die Krankheit richtig verstehen und ausreichend über sie informiert sind. Unterstützende Netzwerke vermitteln online und offline, mit Verbindungen und Ressourcen ein Gefühl von Gemeinschaft und Verständnis.
Die Zukunft: Hoffnung und Innovation
Die Zukunft für Patienten mit Seltenen Krankheiten ist rosiger als je zuvor. Fortschritte in der Genomik, der personalisierten Medizin und der Biotechnologie versprechen bessere Diagnosen, Behandlungen und manchmal sogar Heilung. Das CRISPR-Gen-Editing zum Beispiel bietet die Möglichkeit, genetische Defekte an der Quelle zu korrigieren. Ein verbesserter Datenaustausch und internationale Zusammenarbeit beschleunigen Forschung und Entwicklung.
Schlussfolgerung
Seltene Krankheiten mögen zwar ungewöhnlich sein, aber ihre Auswirkungen auf den Einzelnen und die Gesellschaft sind tiefgreifend. Durch kontinuierliche Forschung, Fürsprache und Innovation können wir, die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und die Aufmerksamkeit auf diese oft übersehenen Krankheiten lenken. Indem wir den stillen Kampf der Patienten mit seltenen Krankheiten verstehen und unterstützen, tragen wir zu einer integrativeren und mitfühlenderen Welt bei.
Die Rolle von Olispher
Die langwierigen Diagnosen für seltene Krankheiten sind das grösste Hindernis für eine frühzeitige, krankheitsadäquate Therapie.